Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха: симптомы, диагностика и лечение

Атаксия Фридрейха
Здоровье 6 мая 2016

Атаксии – заболевания, проявляющиеся в дискоординации движения, нарушении моторики при некотором снижении силы в конечностях. Один из видов – семейная атаксия Фридрейха, самая распространённая форма наследственных атаксий. Она встречается от 2 до 7 человек из 100 000.

Эта болезнь чаще всего начинается в детском возрасте, на 1-2-м десятке жизни (хотя бывают случаи, когда она обнаруживается после 20 лет).

Обычно атаксией страдает несколько членов семьи – братья, сестры, и в большинстве случаев она встречается в семьях с кровным браком.

Симптомы появляются незаметно, болезнь прогрессирует медленно, длится десятки лет и без врачебной помощи доставляет значительный дискомфорт.

Признаки заболевания

Основной признак атаксии Фридрейха – неуверенная походка больного. Он идёт неуклюже, широко ставит ноги и размашисто отклоняется от центра в стороны.

Когда болезнь прогрессирует, нарушениям координации подвергаются руки, а также мышцы грудной клетки и лица. Мимика меняется, речь замедляется, становится толчкообразной.

Снижаются или исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы (сначала на ногах, затем возможно распространение на руки). Часто снижается слух. Прогрессирует сколиоз.

Причины заболевания

Данный вид атаксий – наследственный, хронического типа, прогрессирующего характера.

Он относится к спиноцеребеллярным атаксиям, которые представляют собой группу схожих по симптоматике заболеваний, вызванных поражением мозжечка, ствола мозга, спинного мозга и спинномозговых нервов, что зачастую мешает правильной постановке диагноза.

Однако среди церебеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием рецессивной формы, тогда как другие виды передаются по аутосомно-доминантному типу. То есть больной ребенок рождается у пары, где родители являются носителями патогена, но клинически здоровы.

Данная атаксия проявляется комбинированной дегенерацией боковых и задних столбов спинного мозга, вызванной ферментно-химической аномалией невыясненного характера, передающейся по наследству. При заболевании поражаются пучки Голля, клетки столбов Кларка и задний спиноцеребеллярный путь.

«История болезни»

Болезнь Фридрейха была выделена в самостоятельную форму более 100 лет назад немецким профессором медицины Н. Фридрейхом. С 1860-х годов заболевание активно изучалось.

После того как в 1982 году были высказаны предположения о том, что причиной данной атаксии являются митохондриальные нарушения.

В результате вместо общепринятого названия «атаксия Фридрейха» был предложен термин «болезнь Фридрейха» как более точно отражающий множественность проявлений заболеваний – как неврологических, так и экстраневральных.

Неврологические симптомы

Если у пациента атаксия Фридрейха, симптомы, которые замечаются чаще всего первыми, — это неловкость и неуверенность при ходьбе, в частности в темноте, пошатывание, спотыкание. Затем к этому симптому присоединяются дискоординация верхних конечностей, слабость мышц ног. В начале заболевания возможно изменение почерка, дизартрия, в речи наблюдается характер взрывчатости, стаккато.

Угнетение рефлексов (сухожильных и надкостичных) может отмечаться как во время проявления других симптомов, так и задолго до них. С прогрессированием атаксии обычно можно наблюдать тотальную арефлексию. Также важным симптомом являются симптом Бабинского, мышечная гипотония, в дальнейшем мышцы ног становятся слабее, атрофируются.

Экстраневральные проявления и другие симптомы атаксии

Для болезни Фридрейха характерны скелетные деформации. Больные подвержены сколиозу, кифосколиозу, деформациям пальцев рук и ног. Так называемая фридрейхова стопа (или стопа Фридрейха) – особенность при болезни атаксия Фридрейха.

Фото подобных стоп дают чёткое понимание, что такая деформация не характерна для здорового организма: пальцы переразогнуты в основных фалангах и согнуты в межфаланговых суставах при высоком вогнутом своде стопы.

Такое же изменение может произойти с кистями.

Также больные подвержены эндокринным заболеваниям: у них нередки такие нарушения, как сахарный диабет, дисфункция яичников, инфантилизм, гипогонадизм и пр. Со стороны органов зрения возможна катаракта.

Если поставлен диагноз атаксия Фридрейха, то в 90 процентах случаев его будет сопровождать поражение сердца, развитие прогрессирующей кардиомиопатии, преимущественно гипертрофической. Пациенты жалуются на боли в области сердца, сердцебиение, одышку при физической нагрузке и т. д. Почти у 50 процентов пациентов кардиомиопатия становится причиной смерти.

В поздней стадии заболевания у больных отмечаются амиотрофии, парезы, нарушения чувствительности рук.

Возможно снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нистагм, иногда нарушаются функции тазовых органов и пациент страдает от задержки или, наоборот, недержании мочи.

Со временем пациенты теряют способность ходить и обслуживать себя без посторонней помощи. Тем не менее параличей, возникших при каком-либо виде атаксий, включая болезнь Фридрейха, не отмечено.

Что касается деменции, то при таком заболевании, как мозжечковая атаксия Фридрейха, точных данных по ней пока нет: у взрослых деменция встречается, она описана, у детей же бывает крайне редко, как и умственная отсталость.

Осложнения атаксии

Наследственная атаксия Фридрейха в большинстве случаев осложняется хронической сердечной недостаточностью, а также всеми видами дыхательной недостаточности. Кроме того, у больных очень высок риск повторных инфекционных заболеваний.

Критерии диагностики атаксии Фридрейха

Основные диагностические критерии заболевания указаны достаточно чётко:

  • наследование заболевания происходит по рецессивному признаку;
  • заболевание начинается до 25 лет, чаще — в детском возрасте;
  • прогрессирующая атаксия;
  • сухожильная арефлексия, слабость и атрофия мышц ног, позже и рук;
  • утрата глубокой чувствительности сначала нижних конечностей, затем верхних;
  • нечёткость речи;
  • деформации скелета;
  • эндокринные расстройства;
  • кардиомиопатия;
  • катаракта;
  • атрофия спинного мозга.

При этом ДНК-диагностика подтверждает наличие дефектного гена.

Постановка диагноза

Когда речь идёт о таком заболевании, как атаксия Фридрейха, диагностика должна включать сбор анамнеза, проведение полного медицинского обследования и изучение истории болезни пациента и его семьи.

Особое внимание при обследовании уделяется проблемам с нервной системой, в частности плохому равновесию, когда исследуются походка и статика ребёнка, отсутствию рефлексов и ощущений в суставах.

Пациент не способен коснуться локтем противоположного колена, промахивается при пальценосовой пробе, может страдать тремором при вытянутых руках.

При проведении лабораторных исследований отмечается нарушение обмена аминокислот.

Электроэнцефалограмма головного мозга при атаксии Фридрейха обнаруживает диффузную дельта- и тета-активность, редукцию альфа-ритма. При электромиографии выявляются аксонально-демиелинизирующие поражения сенсорных волокон периферических нервов.

Для обнаружения дефектного гена проводится генетическое тестирование. С помощью ДНК-диагностики устанавливается возможность наследования патогена другими детьми в семье. Также может быть проведена комплексная ДНК-диагностика для всей семьи. В некоторых случаях необходима пренатальная ДНК-диагностика.

При диагностировании и в дальнейшем после постановки диагноза пациенту требуется регулярно делать рентгеновские снимки головы, позвоночника, грудной клетки.

При необходимости назначается компьютерная и магнито-резонансная томография. На МРТ головного мозга можно в этом случае заметить атрофию стволов спинного и головного мозга, верхних отделов червя мозжечка.

Также необходимо обследование при помощи ЭКГ и ЭхоЭГ.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза необходимо дифференцировать болезнь Фридрейха от рассеянного склероза, невральной амиотрофии, семейной параплегии и других видов атаксий, в первую очередь болезни Луи — Бар, второй по частоте атаксии. Болезнь Луи — Бара, или телеангиэктазия, также начинается в детском возрасте и отличается клинически от болезни Фридрейха наличием обширного расширения мелких сосудов, отсутствием скелетных аномалий.

Также необходимо отличать заболевание от синдрома Бассена — Корнцвейга и атаксии, вызванной дефицитом витамина Е. В данном случае при диагностике необходимо определить в крови содержание витамина Е, наличие/отсутствие акантоцитоза и исследовать её липидный спектр.

Во время постановки диагноза необходимо исключить обменные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающиеся спино-церебеллярной атаксией других форм.

Отличие рассеянного склероза от болезни Фридрейха заключаются в отсутствии сухожильной арефлексии, при нём нет мышечной гипотонии и амиотрофий. Также при склерозе не наблюдаются экстраневральные проявления, нет изменений на КТ и МРТ.

Лечение атаксии

Пациенты с диагнозом атаксия Фридрейха лечение должны получать у невролога. В большей мере лечение симптоматическое, направленное на максимальное снятие проявлений заболевания.

В него входит общеукрепляющая терапия, включающая назначение препаратов АТФ, церебролизина, витаминов группы В, а также антихолинэстеразных средств.

Помимо того, при лечении данной атаксии важную роль играют препаратам с функцией поддержания митохондрий – такие как янтарная кислота, рибофлавин, витамин Е. Для улучшения метаболизма миокарда назначают рибоксин, кокарбоксилазу и др.

Проводится общеукрепляющее лечение витаминами. Лечение следует периодически повторять.

Так как при заболевании основная причина болей – прогрессирующий сколиоз, больным показано ношение ортопедического корсета. Если же корсет не помогает, проводится ряд хирургических операций (в позвоночник вставляются титановые стержни для предотвращения дальнейшего развития сколиоза).

Все эти меры направлены на то, чтобы сохранить состояние больного как можно более долгое время и остановить прогресс заболевания.

Прогноз атаксии

Прогноз подобных заболеваний в целом неблагоприятен. Нервно-психические нарушения медленно прогрессируют, длительность заболевания варьируется очень широко, но в большинстве случаев не превышает 20 лет у 63 % мужчин (для женщин прогноз более благоприятен – после начала заболевания почти 100 % живут долее 20 лет).

Причинами смерти чаще всего являются сердечная и лёгочная недостаточности, осложнения от инфекционных заболеваний. Если пациент не страдает сахарным диабетом и сердечными заболеваниями, его жизнь может продлиться до преклонных лет, но такие случаи достаточно редки. Тем не менее за счёт симптоматического лечения качество и срок жизни больных может увеличиться.

Профилактика

Профилактика болезни Фридрейха основывается на медико-генетической консультации.

Больным атаксией показан лечебно-физкультурный комплекс, благодаря которому укрепляются мышцы, снижается дискоординация. Упражнения в первую очередь должны быть направлены на тренировку баланса и силы мышц. ЛФК и корректирующие упражнения позволяют больным быть активными максимально длительное время, кроме того, в этом случае предотвращается развитие кардиомиопатии.

Кроме того, больные могут использовать вспомогательные средства для улучшения качества своей жизни – трости, ходунки, коляски.

В питании необходимо снизить употребление углеводов до 10 г/кг, чтобы не провоцировать усиление дефекта энергетического обмена.

Также необходимо избегать инфекционных заболеваний, не допускать травм и интоксикации.

Одним из важных факторов профилактики болезни является предупреждение передачи атаксии по наследству. По возможности стоит избегать рождения детей, если в семье были случаи заболевания атаксией Фридрейха, а также заключения брака между родственниками.

Источник: .ru

Источник: http://monateka.com/article/85176/

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха

Фридрейхова болезнь начинается чаще в детском возрасте, но иногда и после 20 лет. Возникает одинаково часто и у женщин и у мужчин, не подвергаются этой болезни только представители негроидной расы. Медленно прогрессируя, заболевание тянется десятками лет. Оно носит выраженный семейный характер, встречаясь обычно у нескольких братьев и сестер.

Картина болезни Фридрейха крайне вариабельна и имеет много общего с наследственной мозжечковой атаксией Пьера Мари, что давало основание многим объединять обе формы в одну. В основе дифференциального диагноза должен быть положен тип наследования: доминантные формы относятся к мозжечковой гередоатаксии, тогда как болезнь Фридрейха представляет собой рецессивную форму.

Атаксия Фридрейха сопровождается поражением не только нервной системы, но и экстраневральными нарушениями. Патологические изменения происходят в сердце, органе зрения, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате.

По этой причине атаксия Фридрейха представляет интерес для специалистов в различных областях медицины: неврологии, кардиологии, офтальмологии, эндокринологии, ортопедии и травматологии.

Атаксия Фридрейха является генетическим заболеванием и связана с мутацией 9-ой хромосомы, в результате которой отмечается недостаточность или неполноценность белка фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий.

Нарушение его функции приводит к накоплению большого количества железа внутри митохондрий и увеличению свободных радикалов внутри клетки. Последние оказывают повреждающее воздействие на клетку.

При этом страдают наиболее активные клетки организма: нейроны (нервные клетки), миокардиоциты (клетки сердечной мышцы), синтезирующие инсулин β — клетки поджелудочной железы, рецепторные клетки сетчатки (палочки и колбочки) и клетки костной ткани.

Поражение этих клеток приводит к развитию характерных для атаксии Фридрейха симптомов со стороны периферической и центральной нервной системы, сахарного диабета, кардиомиопатии, нарушений зрения, костных деформаций.

Атаксия Фридрейха наследуется аутосомно-рецессивным путем. Носителем обуславливающей ее генной мутации по некоторым данным является 1 человек из 120. Но атаксия Фредрейха развивается лишь в том случае, если человек наследует искаженный ген и от отца, и от матери. При этом его родители являются только носителями генетического нарушения и сами не болеют атаксией Фредрейха.

Рассчитать стоимость леченияОглавление

  • Лечение заболевания
  • Диагностика заболевания
  • Цены

Симптомы и протекание заболевания

Симптомы атаксии Фридрейха чаще появляются на первом, втором десятилетии жизни, изредка на третьем и четвертом десятилетии.

  1. Появляется неуверенность, пошатывание, спотыкание при ходьбе, частые падения, нарушается почерк из-за тремора, появляется дизартрия, слабость в ногах, нарушается слух.
  2. Исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы (в первую очередь ахиловые и коленные).
  3. Иногда ранним симптомом может быть ревмокардит, который лечится как самостоятельное заболевание.
  4. Больные не выполняют пяточно-коленную пробу, появляется покачивание в позе Ромберга, которое усиливается при закрывании глаз, расстройства сидения.
  5. Симптом Бабинского.
  6. Часто нистагм.
  7. Постепенно нарушается глубокая чувствительность, нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние.
  8. Формируется тотальная арефлексия.
  9. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.
  10. Развиваются эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников.
  11. Кардиомиопатии.
  12. Скелетные деформации: искривление позвоночника, кифосколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, косолапость.

Течение болезни неуклонно прогрессирующее, при отсутствии адекватного лечения, длительность болезни обычно не превышает 20 лет.

Непосредственной причиной смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения. В редких случаях при отсутствии сахарного диабета и сердечных нарушений, больные доживают до 70-80 лет.

Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин.

Медицинский Центр Хорев

ПозвонитьНаписать Все клиники

Медицинский центр Бейт Гейди

ПозвонитьНаписать Все клиники

Лечение заболевания

Адекватное и регулярной лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, длительное время сохранять способность пациента вести активный образ жизни.

Как правило, атаксия Фридрейха лечится одновременным назначением метаболических препаратов, принадлежащих к 3 различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Дополнительно при атаксии Фридрейха назначаются медикаменты, улучшающие метаболические процессы в сердечной мышце (кокарбоксилаза, рибоксин, предуктал, 5-гидроксипрофан и пр), ноотропы и нейропротекторы (аминалон, пирацетам, ацефен, церебролизин, энцефабол), поливитамины.

Большое значение для пациентов с атаксией Фридрейха имеет массаж и лечебная физкультура.

Постоянные занятия ЛФК, направленные на тренировку координации и мышечной силы, дают возможность сохранять двигательную активность и купировать возникающие болезненные ощущения.

Дети с АФ могут оставаться актив­ными максимально долго, занимаясь лечебной физкультурой и комплекса­ми корректирующих упражнений, ко­торые следует фокусировать на тре­нировку баланса и силы мышц. При такой программе упражнений не раз­вивается кардиомиопатия.

Источник: https://zdorovo.live/sustavy/ataksiya-fridrejha.html

Механизм развития и причины

Механизм развития (патогененез) заболевания заключается в изменениях гена FXN, который кодирует информацию о белке фратаксин. Данный белок выполняет биологическую функцию выведения ионов железа из пространства вокруг митохондрий клеток. При атаксии Фридрейха количество белка фратаксин уменьшается.

Это приводит к скоплению ионов железа с последующим повреждением клеток.

В первую очередь изменения затрагивают активные в энергетическом отношении клетки структур центральной нервной системы, мышц, включая миокард (сердечная мышца), а также островки Лангерганса поджелудочной железы, отвечающие за синтез инсулина (гормон, снижающий уровень глюкозы за счет ее утилизации клетками и тканями).

Атаксия Фридрейха является наследственным заболеванием. Измененный ген передается по аутосомно-рецессивному пути. Это означает, что для развития заболевания мутировавший ген должен передаться ребенку от матери и отца.

Симптомы

Так как при атаксии Фридрейха изменения затрагивают практически все клетки и ткани организма, то заболевание протекает с большим количеством различных клинических признаков. Для удобства диагностики они были разделены на типичные (неврологические), экстраневральные и атипичные симптомы. Неврологические признаки болезни проявляются чаще всего, они включают:

  • Нарушение походки (атаксия) – основной признак заболевания, характеризуется неуверенностью при ходьбе.
  • Нечеткость движений рук, которая особенно проявляется при попытке выполнения движений с мелкой моторикой.
  • Появление быстрой утомляемости нижних конечностей, переходящей в слабость.
  • Проблемы с равновесием, человеку сложно его удерживать, что часто сопровождается падением без видимой причины.
  • Изменения речи, которые сопровождаются невнятностью и замедлением произношения слов.
  • Заметное снижение тонуса скелетных поперечнополосатых мышц.
  • Выраженное расстройство глубокой чувствительности – выполняя движение рукой или ногой с закрытыми глазами человек не может определить его направление.
  • Ослабление мышц, которое постепенно переходит в парезы (параличи) с уменьшением их объема (гипотрофия).
  • Снижение всех видов рефлексов нижних конечностей.
  • Невозможность выполнения неврологической пробы, которая заключается в прикасании правым локтем левого колена и наоборот.
  • Нистагм глаз.
  • Катаракта – помутнение хрусталика.
  • Ухудшение слуха.
  • Снижение интеллектуальных способностей.
  • Нарушение функций тазовых органов, что сопровождается задержкой мочеиспускания или недержанием мочи.
  • Постепенное снижение двигательной активности вплоть до невозможности к самообслуживанию.

Экстраневральные симптомы характеризуются практическим отсутствием изменений функционального состояния нервной системы, к ним относятся:

  • Изменения частоты сокращения сердца.
  • Появление болевых ощущений в области сердца.
  • Задержка полового созревания с последующим недоразвитием. Это сопровождается дисфункцией яичников у женщин и гипогонадизмом у мужчин.
  • Изменение формы (деформация) пальцев кистей и стоп, косолапость.
  • Искривление позвоночника в грудном и поясничном отделе (кифосколиоз).
  • Деформация стопы (стопа Фридрейха), она приобретает высокий свод, пальцы в основных фалангах разгибаются, а в дистальных – сгибаются.
  • Частая одышка, которая появляется при физических нагрузках и в покое.
  • Повышение массы тела.
  • Развитие сахарного диабета, являющееся следствием поражения клеток островков Лангерганса.

Типичные и экстраневральные симптомы развиваются уже в молодом возрасте, реже с детства. Атипичная форма атаксии Фридрейха характеризуется поздним началом проявлений (обычно после 30 лет), а также отсутствием изменений работы поджелудочной железы и парезов. В целом течение заболевания является прогрессирующим с постепенным увеличением выраженности клинической симптоматики.

Диагностика

При развитии типичной клинической картины постановка диагноза не вызывает затруднений. В случае, если имеет место экстраневральная или атипичная форма патологии, то пациент длительное время может проходить лечение у кардиолога, эндокринолога.

Достоверная диагностика включает обязательное генетическое исследование, включающее сбор семейного анамнеза, а также лабораторное выявление гена, подвергшегося мутации.

Для дифференцировки атаксии Фридрейха с другими неврологическими заболеваниями могут назначаться методы визуализации (рентгенография, УЗИ, томография), а также методики функционального исследования (ЭКГ, ЭЭГ,электромиография).

Лечение

Атаксия Фридрейха является неизлечимым заболеванием. Современные терапевтические мероприятия направлены на замедление прогрессирования патологического процесса. Для этого используется комплексное лечение, которое включает различные лекарственные средства, в частности препараты, улучшающие метаболизм клеток.

Большое внимание уделяется восстановлению функционального состояния нервной, сердечной-сосудистой системы, а также метаболизма углеводов (часто назначается пожизненное применение препаратов инсулина).

При необходимости исправления деформации кисти, стопы или позвоночника может выполняться хирургическое ортопедическое вмешательство.

Прогноз для жизни при данном заболевании является неблагоприятным. Средняя длительность жизни человека сокращается на 20-30 лет. При условии отсутствия изменений со стороны поджелудочной железы были зафиксированы нечастые случаи, когда длительность жизни больных достигала 80-ти лет.

Источник: https://prof-med.info/nevrologiya/330-ataksiya-fridrejkha

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.