Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез

  • Определение
  • Причины
  • Симптомы
  • Классификация
  • Диагностика
  • Профилактика

Определение

Несовершенный остеогенез (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека») — одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей.

Вследствие группы генетических нарушений, люди с несовершенным остеогенезом либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Заболевание было известно уже давно, на что указывает случай рождения ребенка с переломами костей описаный в 1637 году.

Причины

В 1788 году было высказано мнение о том, что внутриутробные переломы являются следствием врожденного сифилиса, так как внутриутробного рахита не бывает. Со временем и сифилис был исключен как фактор этой болезни.

В 1849 году был описан синдром хрупкости костей с множественными переломами, которые возникали внутриутробно или после рождения, и дал ему название «osteogenesis imperfecta», которой пользуемся до сих пор.

Клиницисты различают две формы несовершенного остеогенеза — раннюю (внутриутробную или пренатальную), когда переломы костей возникают внутриутробно или во время родов, и форму постнатальную или позднюю.

Хотя считали, что дети, рожденные с пренатальной формой болезни,  умирают в первые месяцы жизни, но многие клиницисты указывают на возможную жизнеспособность этих детей.

Теперь однозначно известно, что чем раньше болезнь проявляется, тем тяжелее ее течение и худший прогноз.

Выделяют четыре стадии течения несовершенного остеогенеза:

  • латентную;
  • стадию переломов костей;
  • стадию глухоты;
  • стадию устойчивого остеопороза.

Но указанная классификация не дают адекватного ответа на вопрос о причинах возникновения болезни. К сожалению, не существует надлежащей системы для разграничения вариантов течения несовершенного остеогенеза, которые бывают у детей.

Симптомы

Клинические проявления заболевания различны в зависимости от типа болезни и возраста больного, его индивидуальных, генетически обусловленных особенностей. При пренатальной форме болезни дети рождаются очень ослабленными, иногда нежизнеспособными. Во время родов, несмотря на их нормальный ход, у детей возникают переломы костей.

При рождении иногда можно обнаружить деформации конечностей после неправильного срастания внутриутробных переломов. Клинически диагноз несовершенного остеогенеза основывается в основном на наличии искажений конечностей вследствие полных и неполных переломов костей, атрофии мышц, голубых склер и «янтарного» цвета зубов.

Позже переломы костей возникают часто при пеленании ребенка, купании или одевании распашонок, ползунков. Как правило, переломы бывают поднадкостничными, с угловым смещением отломков диафизов бедренной или плечевой кости, реже костей предплечья и голени. Иногда случаются переломы костей таза и позвоночника. Они быстро срастаются — поэтому лечение необходимо начинать немедленно.

Следует отметить, что переломов костей кисти и стопы почти никогда не бывает. А после переломов не возникают псевдоартрозы.

У нелеченых детей переломы срастаются с угловыми деформациями сегментов конечностей и выраженной гипертрофической мозоли, которая пальпируется. Конечности относительно туловища непропорционально коротки и деформированные.

Как было сказано, в результате частых, иногда множественных, переломов и легочных воспалительных осложнений дети с ранней формой болезни умирают в первые дни или месяцы после рождения и редко доживают до 10-летнего возраста.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза может проявляться переломами костей у детей, которые считаются здоровыми, между 2 и 12 годами жизни, реже в юношеском возрасте, а также у взрослых, хотя считают, что после полового созревания переломы костей встречаются редко, а порой и вовсе отсутствуют.

При поздней форме несовершенного остеопороза генеза частота переломов бывает разной, от нескольких до десятков раз с различной локализацией. Иногда у детей обнаруживают деформации костей позвоночника и нижних конечностей без перенесенных классических переломах обусловлено микротрещинами костей.

В длинных костях, ребрах, ключицы не бывает осколочных переломов, так как действующая сила мала. Характер переломов костей, ход их сращения не отличаются от переломов при ранней форме несовершенного ос теогенезу и псевдоартрозы почти никогда не наблюдаются.

Переломы сопровождаются болью, припуханием, крепитацией обломков т.п..

При этой болезни у больных всегда отмечается общее недомогание; атрофия мышц вследствие щадящего образа жизни; слабость связочно-капсульного аппарата суставов, что приводит их нестабильность, а также подвывихи или вывихи. Могут быть искривление позвоночника и плоская грудная клетка.

Классификация

На основе генетических исследований многих авторов было выделено четыре типа болезни, которые сегодня можно принять в качестве стандарта:

  • I и IV — болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования и мягким ходом;
  • II — болезнь, при которой больные умирают сразу после рождения или несколько позже, вследствие множественных патологических переломов или легочных инфекционных осложнений;
  • III — заболевание с аутосомно-рецессивной формой наследования, больные живут нормально и имеют в основном проблемы в лечении переломов костей.

Диагностика

Для несовершенного остеопороза характерна триада симптомов: повышенная ломкость костей, голубизна склер и тугоухость.

Тугоухость развивается постепенно после половой зрелости, в результате склеротических изменений и сращения мелких косточек среднего уха. Однако во всех случаях наблюдаем глухоту при повышенной ломкости костей.

Зато голубизна склер является постоянным признаком этого заболевания, она обусловлена ​​истончением склер и просвечиванием пигмента сосудистой оболочки.

Диагностика несовершенного остеогенеза не причиняет значительных трудностей. Она основывается на указанной триаде симптомов, но основным является частая ломкость длинных трубчатых костей.

Бывают случаи, когда при рождении ребенка с ранней формой болезни обнаруживают диспропорцию коротких и искривленных конечностей относительно нормального туловища, это может дать повод заподозрить хондродистрофию.

Но нормальная голова и лицо и выявленные утолщение мозолистых костей в местах угловых деформаций вследствие неправильного сращения внутриутробных переломов является основанием для установления правильного диагноза.

У детей младшего возраста можно спутать несовершенный остеогенез с рахитом или инфантильною формой остеомаляции, обнаружив деформацию грудной клетки, искривление конечностей и позвоночника, но внимательное изучение анамнеза и обследование исключает эту патологию.

Обязательным методом является рентгенологическое обследование больных несовершенным остеогенезом. На рентгенограммах скелета обнаруживают различные патологические изменения в костях, которые зависят от возраста больного, формы заболевания и особенностей течения болезни.

При ранней форме заболевания редко приходится обследовать детей рентгенологически, так как внимательное клиническое обследование ребенка ортопедом после рождения дает основание установить или заподозрить правильный диагноз.

А у детей, которые остались живыми, патологические переломы костей встречаются настолько часто, что нет необходимости в рентгенодиагностике.

При поздней форме несовершенного остеогенеза проводят рентгенологическое обследование детей, подростков и особенно взрослых при переломах костей со смещением отломков или неправильном их срастании, чтобы решить вопрос о выборе метода лечения и коррекции деформаций.

Лабораторные исследования крови и мочи детей, больных несовершенным остеогенезом, не проявляли каких-либо характерных признаков этого заболевания. Иногда при свежих переломах костей наблюдалось увеличение СОЭ.

При биохимических исследованиях сыворотки крови показатели содержания кальция и фосфора, а также активность щелочной фосфатазы колебались в пределах нормы в разных возрастных группах больных, хотя обнаруживали повышение активности кислой и щелочной фосфатазы.

Относительно прогноза следует еще раз подчеркнуть, что при ранней пренатальной форме несовершенного остеогенеза большинство ослабленных детей умирает сразу после рождения или в течение первых месяцев жизни в результате частых переломов и осложнений различными воспалительными процессами. Более благоприятный прогноз при поздней форме болезни, так как в период полового созревания переломы костей встречаются каждый раз реже, а в зрелом возрасте, со временем, они не наблюдаются.

Профилактика

Учитывая то, что у детей частые переломы патологически измененных костей быстро срастаются с тенденцией к деформациям, очень важно предоставить детям неотложную помощь и правильно лечить их.

Принципы лечения переломов при несовершенном остеогенезе не отличаются от общепринятых в травматологии.

В случаях частых переломов костей применения интрамедулярного металлоостеосинтеза является профилактическим средством возможных повторных переломов и возникновения угловых деформаций.

В связи с тем, что переломы костей у детей младшего дошкольного возраста лечат, как правило, консервативными методами, иногда возникают угловые деформации, нарушающие статико-динамическую функцию нижних конечностей и вызывают деформирующий остеоартроз. Угловые деформации у детей и взрослых, особенно костей нижних конечностей, необходимо устранять.

При несовершенном остеогенезе важнее значение имеет предотвращения переломов костей. С больными детьми необходимо осторожно обращаться, хранить щадящий режим и назначать общеукрепляющее лечение. Полезно употребление препаратов кальция, фосфора, железа, поливитаминов, витамина D. В раннем детстве назначают препараты тимуса, а старшим детям — гормон половых желез, чтобы ускорить рост костей.

Определенную роль играет кварцевое облучение детей.

Детям назначают анаболические стероиды, которые тормозит процессы резорбции в костях, ускоряет процессы регенерации и способствует интенсивному отложению кальция в белковом матриксе костей.

Дети, больные несовершенным остеогенезом, должны состоять на диспансерном учете и лечится. Необходимо ориентировать их на освоение щадящих профессий и правильное трудоустройство.

Онлайн консультация врача

Иван:30.01.2013
Добрый день! Пожалуйста, проконсультируйте меня по поводу сильной боли в суставах при ходьбе, которая не проходит. Особенно сильно ощущаю боль тогда, когда спускаюсь, или поднимаюсь по лестнице.

Началась эта проблема после того, как у меня диагностировали приобретенную вторичную надпочечниковую недостаточность, следствием которой стала операция на предмет удаления аденомы гипофиза очень больших размеров, которую перенес несколько лет назад. После этого мне назначили гормональную терапию преднизолоном.

Через десять месяцев с начала приема этого препарата у меня внезапно возникли боли во всех суставах, особенно в коленных. Вместе с болями, в ступнях появился сильный отек. Вот так и живу. Сейчас пью очень мало преднизолона, так как пребываю на стадии отмены. Сбросил 15 килограмм веса. Раньше набрал 28 килограмм. Но боли в суставах не прекращаются.

Они колеблются – бывают то сильные, то слабые, но совсем не пропадают.Пожалуйста, посоветуйте, что мне делать. Какие шаги предпринять, чтобы вылечить суставные боли.

Заочно я могу только предположить, что причиной Ваших болей могут быть изменения, вызванные приемом гормональных препаратов. Сделайте свежую рентгенографию суставов. Возможно также, у Вас артроз, а его лечение зависит от стадии развития.

С уважением, Бакулин Вадим Касьянович

Источник: http://med36.com/ill/1431

Несовершенный остеогенез причины

Несовершенный остеогенез относится к гетерогенным наследственным заболеваниям, поражающим соединительную ткань. Выражается заболевание остеопенией и некоторыми другими клиническими признаками остеогенеза.

Основная причина развития данной патологии заключается в наследственной мутации генов коллагена. Редким является спонтанное возникновение мутаций генов этого белка. Следствием мутации генов становится нарушение синтеза коллагена, отсюда возникают патологии в формировании костной и хрящевой тканей.

Недостаточное количество синтезированного коллагена (не мутированного) также является одной из причин развития несовершенного остеогенеза. В этом случае заболевание протекает в более лёгкой форме. Несовершенный остеогенез такого характера выражается в отдельных переломах конечностей, после пубертатного периода количество переломов, как правило, уменьшается.

Современная медицина выделяет несколько типов несовершенного остеогенеза с учётом рентгенологических, клинических, коллагеновых протеиногенных изменений.

Несовершенный остеогенез типы:

Тип I – форма слабо выражена, доминантный тип наследования. Несовершенный остеогенез, характеризующийся ломкостью костей, наличием голубых склер.

Тип II – перинатально-летальный.

Тип III —  деформирование скелета носит прогрессирующий характер.

Тип IV – доминантный тип наследования, деформации скелета выражены не слишком резко, склеры нормальные.

Многие считают, что несовершенный остеогенез развивается на фоне качественных и количественных нарушений синтеза коллагена I типа.

Несовершенный остеогенез типа I характеризуется пониженным уровнем синтеза нормального коллагена.

Тип II, как и тип IV несовершенного остеогенеза обусловлен снижением общего количества коллагена из-за пониженной стабильности, хотя процесс синтеза коллагена проходит без каких-либо нарушений.

Несовершенный остеогенез симптомы

Каждый тип несовершенного остеогенеза имеет свою характерную симптоматику.

Так, I тип несовершенного остеогенеза у детей проявляется остеопорозом, а также частыми переломами костей. После 10-летнего возраста частота переломов уменьшается, однако снова повышается после 40 лет. Отмечаются голубизна склер и раннее появление старческого ободка.

Больные (около 50% случаев) с данным типом несовершенного остеопороза невысокого роста, дентин у некоторых сохраняется нормальным, у части больных дентин опаловый.

При I типе происходят в ряде случае изменения аорты, имеется митральный порок (в 20% случаев происходит пролапс митрального клапана), носовые кровотечения.

Для II типа несовершенного остеогенеза характерна смерть плода ещё до рождения или же ранняя неонатальная смерть. Переломы множественные и частые, легко происходят. Выделяют 3 группы:

Группа А. Повреждения головы, конечностей у плода отмечаются во время беременности из-за хрупкости соединительнотканных образований. Мозговой отдел черепа увеличен, грудная клетка, наоборот, уменьшена, конечности короткие и искривлённые. Бывают тяжелейшие случаи обызвествления аортальных стенок и эндокарда. Такие дети рождаются очень малого роста (около 25-30 см).

Отмечаются роды раньше срока, причём 20% таких преждевременных родов – мертворождение. Часть больных детей умирают в первые дни, некоторые доживают до 4-ой недели.

Патологические изменения можно обнаружить ещё до рождения ребёнка с помощью рентгенологического исследования: бедренные кости широкие, имеются волнистые края, рёбра с чётками, грудная клетка короткая.

При проведении медико-генетической консультации у пробандов отмечается возможность молекулярного дефекта, совмещённого с гетерозиготностью мутаций, локализующихся в коллагеновом гене. Наследование аутосомно-доминантное.

Группа Б. Фенотипически сходна с группой А. Тем не менее, нарушения в дыхательной системе не столь выражены, дети с несовершенным остеогенезом живут несколько лет. Отмечаются укороченность трубчатых костей и изменения в строении рёбер, однако их переломы – редкое явление. Предположительно наследственность аутосомно-рецессивная.

Группа В. Такие случаи несовершенного остеогенеза наблюдаются редко. Характерны мертворожденность или наступление смерти на первом месяце. У больных отмечаются маленький рост, тонкость трубчатых костей (в особенности диафизов), кости черепа без оссификации. Предположительно аутосомно-рецессивный тип наследования.

Больные с III типом несовершенного остеогенеза встречаются редко. Во время родов иногда происходят переломы, тело новорожденных укорочено, в то время как масса может быть в пределах нормы. Характерна О-образная деформация свободных конечностей, кифосколиоз.

Причиной смерти около половины больных становятся различные изменения в скелете и системе кровообращения. Ярко выражен остеопороз, рост костей в длину нарушен вместе с их оссификацией.

В ростовых зонах костной ткани наблюдается неравномерное обызвествление, что приводит к появлению пятнистости (так называемые «кукурузные зерна»). Наследственность точно не известна.

IV тип несовершенного остеогенеза у детей чаще всего проявляется как нарушения в скелете. У данного типа имеется большая вариабельность остеопении, численности переломов костей, возраста, голубизны склер.

Обычно с возрастом количество костных переломов уменьшается, образуются костные мозоли, после 30 лет у части больных несовершенным остеогенезом этого типа нарушается слух.

По состоянию дентина больные делятся на 2 группы: у одних отмечаются резкие изменения в дентине (опаловые зубы), у других – изменения в дентине отсутствуют.

Несовершенный остеогенез лечение

Диагностика несовершенного остеогенеза опирается, прежде всего, на клиническую картину заболевания. Для постановки точного диагноза необходима консультация специалиста (эндокринолог, ортопед или же генетик) и назначение лабораторных исследований, позволяющих исключить другие заболевания.

К лабораторным методам можно отнести: молекулярный анализ коллагена и его биохимический анализ, исследование материала биопсии кожных покровов. Инструментальные методы исследования включают: рентгенологическое исследование (определение остеопении, различных переломов, искривлений костей, переломов позвоночного столба, вставочных костей в черепе), биопсия костной ткани, денситометрия.

Основная цель лечения несовершенного остеогенеза – уменьшение количества переломов у больного, повышение минерализации костей для уменьшения их хрупкости, увеличение костной массы. Важным пунктом лечения является адаптация ребёнка, а также его родителей к изменённому из-за болезни образу жизни. Это позволит избежать в будущем переломов костей.

Весь курс лечения состоит из:

— Медикаментозной терапии. Для борьбы с несовершенным остеогенезом применяются препараты: бифосфонаты, гормон роста, витамин D3, глюконат кальция, соли магния и соли калия, эргокальциферол, комплексоны, глицерофосфат.

— Оперативного вмешательства. Необходимо для устранения переломов, укрепления костей, коррекции изменений из-за деформации, протезирование. Иногда хирургическое лечение не обходится одной операцией: из-за роста костей ранее вставленные штифты требуют замены.

В лечении переломов применяют гибкие титановые стержни, обладающие гипоаллергенными свойствами.

Такие стержни хорошо фиксируют перелом, поэтому необходимость в дополнительной иммобилизации участка тела отпадает.

Обычное применение гипсовых повязок вызывает трудности в уходе, становится причиной новых переломов. Также возможно использование различных трансплантатов, костной пластики и других металлоконструкций.

С учётом повышенной ломкости костей у больного, в некоторых случаях ортопеды производят остеоклазию для исправления деформационного изменения кости, затем конечность фиксируется с помощью гипсовой повязки. Также подходит для иммобилизации части тела вытяжение.

Кроме основных методов лечения несовершенного остеогенеза применяются также: ЛФК, физиотерапия, остеосинтез. Проводится курс реабилитации и психотерапевтической сопровождение, как больного, так и членов семьи.

Полный курс лечения не позволяет полностью справиться с таким тяжёлым заболеванием как несовершенный остеогенез, поэтому все вышеописанные методы позволяют только частично устранить симптомы и облегчить образ жизни больному без затрагивания основной причины заболевания.

Источник: http://vlanamed.com/nesovershennyj-osteogenez/

Несовершенный остеогенез или хрустальная болезнь — диагностика, причины, лечение и клинические рекомендации

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез — генетически детерминированная патология костно-мышечной системы, для которой характерен нарушенный синтез ткани костей и их деформация. Обусловлена патология дефектами синтеза коллагена I типа — главного компонента костного матрикса.

Поражённые кости обладают пористым строением, что влечёт их повышенную ломкость. Помимо патологического остеогенеза, у пациентов диагностируются аномалии зубов, атрофия мышечной ткани, гипермобильность суставов и нарастающая тугоухость.

Для верификации этой нозологической единицы используются полученные данные анамнеза, физикального и лабораторного обследования, результаты рентгенографии и генетическое исследование.

Характеристика болезни

Несовершенный остеогенез принадлежит к редким наследственным заболеваниям с распространённостью во всём мире 1:10 000–20 000 новорождённых.

Наследуется по аутосомно-доминантному и по аутосомно-рецессивному типам от больных родителей. Кроме того, у каждого второго ребёнка диагностируется спонтанная генная мутация.

Вследствие выраженной хрупкости костей у детей образуются постоянные многочисленные переломы даже при малейшем травматическом воздействии.

Этиологического лечения, способного привести к полному выздоровлению пациентов, на сегодня нет. Вся терапия основана на реабилитации больных, профилактике и лечении переломов, укреплении костных структур.

По данным последнего пересмотра болезней, несовершенный остеогенез выделен в отдельную нозологическую единицу с присвоенным кодом МКБ-10 — Q78.0.

Лечение

При несовершенном остеогенезе детям часто назначается лечебная гимнастика

Терапия сейчас может быть только паллиативной, так как полного излечения добиться не представляется возможным.

Цели лечения указанной патологии таковы:

  • Улучшение физической активности больных;
  • Снижение частоты переломов;
  • Недопущение развития деформаций, кифосколиоза;
  • Улучшение минерализации костей;
  • Повышение функциональной активности;
  • Социальная и психологическая реабилитация.

В качестве немедикаментозного лечения назначаются:

  • Лечебная гимнастика;
  • Гидротерапия;
  • Физиотерапия;
  • Массаж.

Медикаментозное лечение подразумевает:

  • Применением витамина D и поливитаминных комплексов;
  • Приём лекарственных средств на основе кальция и фосфора;
  • Употребление гормонов роста с целью повышения образования коллагена;
  • Применение лекарственных препаратов, действие которых направлено на улучшение обменных процессов в хрящах и костях;
  • Приём бифосфонатов;
  • Наложение гипса;
  • Корригирующая остеомия — показана при сильных деформациях;
  • Реабилитационные программы;
  • Посещение детского психолога;
  • Ношение ортопедических конструкций.

При развитии сопутствующей патологии проводится консультация необходимого специалиста и назначение соответствующего лечения.

Возможные осложнения

При несвоевременной диагностике и позднем начале терапии возможно развитие искривления рук и ног по причине неправильного сращения переломов, полная глухота к 20–30 годам, раннее выпадение зубов, генерализованные инфекции, частые пневмонии, летальный исход.

Прогноз

Прогноз жизни больных различен:

  • Ранняя форма позволяет прожить пациентам всего лишь до 2 лет;
  • Врождённая форма патологии отличается высокой смертностью во время беременности, родов и в первые месяцы жизни;
  • Поздние варианты заболевания характеризуются более благоприятным прогнозом, но качество жизни в таких случаях довольно низкое.

В целом заболевание даже при самом благоприятном прогнозе не позволяет вести полноценный образ жизни, оставляя пациента инвалидом, прикованным к креслу.

Что такое несовершенный остеогенез?

Несовершенный остеогенез представляет собой такое редкое заболевание скелетного остова человека, для которого характерна повышенная хрупкость костей.

В большинстве случаях болезнь носит врожденный характер, но может быть и приобретенной. Случается, что дети уже рождаются с переломами костей, либо переломы происходят в первые годы жизни.

Если болезнь носит легкий характер, то хрупкость костей проявляется в школьные годы либо после полового созревания.

Тем не менее, считается, что в случае наследственности болезнь передается от одного из родителей.

Тяжелая форма заболевания может, в конечном итоге, привести к заметному искривлению позвоночника, глухоте, низкорослости, укорачиванию и утолщению костей.

В подобных случаях больной живет недолго. У некоторых больных наблюдаются:

  • нарушение роста и слуха;
  • кожные и мышечные поражения, а также поражения сухожилий и зубов.

И, несмотря на то, что больные несовершенным остеогенезом в течение всей жизни сталкиваются с различными проблемами в плане здоровья, тем не менее, многие из них нормальной жизнью.

Типы несовершенного остеогенеза

В практике имеют место четыре типа несовершенного остеогенеза, и каждый из них проявляется по-своему. И если первый тип протекает в более легкой форме, то третий и четвертый полностью искажают больному жизнь.

Первый тип

Считается, что первый тип проявляется в легкой форме, но часто. Первому типу характерна следующая картина:

  • качество коллагена нормальное, но вырабатывается он в недостаточном количестве;
  • кости хрупкие и легко ломаются;
  • спина подлежит легкому искривлению;
  • связочный суставной аппарат достаточно слабый;
  • мышечный тонус понижен;
  • глазной белок приобретает голубовато-карий цвет;
  • потеря слуха в раннем возрасте;
  • глаза немного выпуклые.

Такие явления, как остеопороз и переломы чаще всего наблюдаются в детском возрасте, после 10 лет уменьшаются и снова увеличивается после 40 лет.

Из-за этого происходит деформация костей, что, в свою очередь, приводит к замедлению роста. Происходит изменение аорты, в результате чего больного беспокоят митральный порок сердца и носовые кровотечения.

Второй тип

Второй тип — это перинатально-летальный несовершенный остеогенез. В данном случае возможна внутриутробная либо ранняя неонатальная смерть, большое количество переломов. Второй тип подразделяется на три основные группы: А, Б, В.

Группа А характеризуется хрупкостью соединительнотканных образований, легким повреждением конечностей и головы (даже во время беременности).

Наблюдаются непропорциональность мозгового черепа, маленький размер грудной клетки, укороченность и искривление конечностей, малый рост при рождении, преждевременные роды.

Некоторые дети рождаются мертвыми, в остальных случаях смерть наступает в первые дни либо на 4-й неделе жизни.

Группа Б похожа на предыдущую, однако нарушения дыхательной системы проявляются реже, в результате чего больные живут дольше. Однако наблюдаются расширенность и укороченность трубчатых костей, изменения ребер.

Группа В наблюдается в практике реже, однако больные имеют маленький рост, у них достаточно тонкие трубчатые кости, наблюдается отсутствие оссификация в костях мозгового и лицевого черепа.

Таким образом, второй тип несовершенного остеогенеза проявляется следующим образом:

  • количество и качество коллагена недостаточные;
  • в результате нарушения развития дыхательной системы большинство детей умирает уже в первый год жизни;
  • недоразвитость легких и затрудненность дыхания;
  • деформация костей и невысокий рост.

Третий тип

Третий тип встречается довольно редко. Дети рождаются с коротким телом, во время родов могут быть переломы костей.

Данному типу присущи деформация конечностей, кифосколиоз, изменения скелета и сердечно-сосудистой системы, что в большинстве случаях приводят к смерти.

Кроме того, наблюдаются выраженные признаки остеопороза, нарушения оссификации и роста костей в длину, неравномерное обызвествление.

  • достаточное количество коллагена, но качество недостаточное;
  • кости достаточно хрупкие и легко ломаются;
  • нарушено дыхание;
  • наблюдаются невысокий рост и искривление позвоночника;
  • связочный аппарат суставов достаточно слабый;
  • возможна ранняя потеря волос.

Четвертый тип

Четвертый тип характеризуется частыми и ярко выраженными изменениями в скелете, большой вариабельностью остеопении, количеством переломов костей, голубизной склер. Однако с возрастом количество переломов уменьшается и наблюдается нормальное образование костной мозоли. Данному типу присущи следующие признаки.

  • достаточное количество коллагена, но невысокое качество;
  • кости хрупкие, легко ломаются;
  • наблюдаются невысокий рост и искривление позвоночника;
  • кости легко деформируются;
  • происходит ранняя потеря волос.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Лечение несовершенного остеогенеза назначается после постановки диагноза. Первичная диагностика основывается, как правило, на клинических проявлениях, присущих больному, и лабораторных исследованиях.

Прохождение обследования должно осуществляться у таких генетика, ортопеда и эндокринолога. Лабораторные исследования несовершенного остеогенеза подразумевают:

  • сдачу молекулярного анализа коллагена (речь идет о ДНК-анализе определенных генов из образца крови или слюны);
  • сдачу биохимического анализа коллагена;
  • проведение отдельных исследований на основе биопсии кожи.

Инструментальные методы диагностики предполагают:

  • проведение рентгенологических исследований, которые помогают выявить такие явления, как: остеопения, переломы, искривление трубчатых костей, переломы позвоночника и прочие;
  • проведение денситометрии — исследование минеральной плотности костной ткани;
  • осуществление биопсии костной ткани.

Лечение несовершенного остеогенеза

Лечение несовершенного остеогенеза основывается на применении медикаментозной терапии, лечебной физкультуры, физиотерапии. В некоторых случаях лечение не является возможным без хирургического вмешательства.

Кроме этого, как сам больной (речь идет о взрослом человеке), так и члены его семьи, должны пройти курс психотерапии.

Самым важным моментом во всем лечении является обучение ребенка правилам поведения и привыкания к новому образу жизни во избежание ситуаций, провоцирующих переломы.

Медикаментозное лечение заболевания предполагает применение следующих препаратов:

  • кальций;
  • бифосфонат;
  • витамин D;
  • эргокальциферол;
  • глицерофосфат;
  • соли калия и магния.

В целом, лечение должно максимально уменьшить количество возможных переломов, исправить деформацию костей, увеличить костную массу и снизить хрупкость костей. В настоящее время лечение несовершенного остеогенеза подразумевает использование гибких титановых стержней, которым присущи гипоаллергенность и стабильная фиксация перелома.

Таким образом, такое заболевание, как несовершенный остеогенез, является наследственным и возникает в результате мутации генов белка коллагена.

Предупредить болезнь, к сожалению, на сегодняшний день не является возможным.

Однако развитие технологических процессов в области медицины позволяет использовать все возможные меры борьбы против несовершенного остеогенеза, облегчив, тем самым, жизнь больному

Источник: http://perelom.su/skeleton/disease/nesovershennyj-osteogenez.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.